Фрагменты ДНК раковых клеток, циркулирующие в крови, способны указать на вид рака, его стадию и также на специфические мутации, которые могут облегчить или затруднить противораковую терапию.
Диагностика рака по анализу крови — пока что недостижимая медицинская мечта, хотя исследователи делают всё, чтобы её приблизить. Время от времени появляются сообщения, что такое распознавание рака возможно, и в одном случае для этого предлагают использовать иммунные маркеры, а в другом — микрорегуляторные РНК, появляющиеся при болезни. Но чтобы метод заработал, он должен быть надёжным, давать однозначные результаты и быть относительно дешёвым, а это, судя по всему, настоящая проблема.
Очередную попытку поймать рак в крови предприняли исследователи из Университета Джонса Хопкинса (США) и несколько десятков их коллег из научных центров США, Италии, Германии, Южной Кореи, Бразилии и Австралии. Они исходили из очевидного предположения о том, что опухолевые клетки выживают не все, многие из них гибнут, и ДНК этих клеток должна оказываться в крови (так называемая ctDNA — cell-free circulating tumor DNA). Остаётся только проверить, можно ли по этой ДНК сделать какой-то достоверный вывод о состоянии опухоли.
В исследовании участвовали 640 пациентов с самыми разнообразными опухолями, и у многих эти опухоли были метастазирующими. Эффективность обнаружения раковой ДНК при разных опухолях была тоже разной. В целом у больных с метастазирующими опухолями ДНК удалось обнаружить более чем в 75% случаев; если же ограничиться только твёрдыми опухолями, лежащими за пределами мозга, то успех сопутствовал в 82% случаев. В случае с мозгом возникали проблемы: при медуллобластоме (и при некоторых других «немозговых» опухолях) только в 50% случаев удавалось обнаружить ДНК раковых клеток, если же у больного была глиома, то вероятность падала до 10%.
При спокойных, неметастазирующих опухолях вероятность обнаружения раковой ДНК в целом была ниже и составляла 55%, и лучше всего детектировался рак прямой кишки, а хуже всего — рак поджелудочной железы и аденокарцинома груди. Уровень ДНК в крови колебался вместе со стадией болезни: рак на первой стадии можно было обнаружить в 47% случаев, на четвёртой — в 82%.
Понятно, почему метастазирующие опухоли проще обнаружить по плавающей в крови ДНК: она появляется в ней из блуждающих клеток, которые отправляются основать новую «колонию». Конечно, можно попытаться найти и сами эти клетки, однако авторы работы подчёркивают, что по ДНК рак можно определить ещё до того, как блуждающие опухолевые клетки появятся в крови в достаточном количестве, чтобы стать видимыми для диагностики. Кроме того, как пишут исследователи в Science Translational Medicine, по раковой ДНК в крови можно было даже определить, что за мутации есть в опухоли, которые могли бы стать её слабым местом, а также из-за каких мутаций опухоль может быть устойчивой к терапии.
Этот метод диагностики действительно даёт массу информации, и, возможно, в скором времени он станет исключительно популярным в клинической медицине. Однако ничто не мешает дополнить его и другими простыми и эффективными способами онкодиагностики — вроде того, что на первый взгляд так же прост, как тест на беременность, и о котором мы совсем недавно писали.