В Х-хромосоме найдены гены, которые относительно молоды с точки зрения эволюции и которые не работают у женщин, зато функциональны у мужчин.
Принято считать, что мужчина становится мужчиной благодаря Y-хромосоме, что от неё зависят физиологические и анатомические признаки мужественности, включая мужскую плодовитость, то есть всё, что касается формирования сперматозоидов и т.п. Но, как оказалось, одной Y-хромосомы тут мало. Исследователи из Института Уайтхеда (США) обнаружили, что Х-хромосома содержит гены, которые включаются только в тканях, отвечающих за образование мужских половых клеток.
У всех зверей пол зависит от пары хромосом — Х и Y. Женские особи получают пару Х-хромосом, но одна из них молчит всю жизнь, таким образом общая активность Х-хромосомных генов у самок оказывается такой же, как у самцов, у которых Х-хромосома только одна. В середине прошлого века генетик Сусуму Оно предположил, что эволюция «женской» хромосомы должна была сильно замедлиться — именно из-за того, что одна её копия всё время оказывается в нерабочем состоянии. Дэвид Пейдж и его коллеги их Института Уайтхеда,Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе (США) и Института Сенгера (Великобритания) решили проверить, так ли это, сравнив Х-хромосомы человека и мыши, разделённых 80 млн лет эволюции.
Для начала исследователи восполнили пробелы и исправили неправильно прочитанные места в Х-хромосоме человека, которые оставались в ней, несмотря на то что геном человека уже прочитан. Затем хромосомы двух видов сравнили, и оказалось, что бóльшая часть из 800 генов у мышей и у нас действительно общие. Эти гены, которых эволюционные изменения коснулись в меньшей степени, работают как у женских, так и у мужских особей и существуют обычно в одной копии на хромосому. Неполадки с этими генами служат причиной таких болезней, как гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна.
Но, кроме общих генов, были найдены и уникальные: 144 гена в человеческой Х-хромосоме не имеют «напарников» у мышей, а у последних в Х-хромосоме есть 197 генов, которым нечего сопоставить у человека. Из 144 человеческих генов более ста существовали в нескольких копиях и, по-видимому, довольно сильно менялись в ходе эволюции. Изменчивые гены влияют на эволюцию вида, и учёные взялись проверить, на что именно воздействуют уникальные гены Х-хромосом мыши и человека.
Х-хромосомы (синие) и Y-хромосомы (красные) под электронным микроскопом
Оказалось, как пишут авторы работы в Nature Genetics, многие из таких генов у женских особей вообще не были активны. Зато они действовали у мужских, и не где-нибудь, а в семенниках.
То есть, по словам Дэвида Пейджа, Х-хромосома как бы ведёт двойную жизнь: у неё есть постоянная, неизменная — и относительно изученная — область и сильно меняющиеся в эволюции гены, от которых зависят специфические особенности мужского организма.
Иначе говоря, чтобы мужчина стал мужчиной, одной Y-хромосомой ему не обойтись. (Хотя как именно Х-хромосома влияет на работу семенников, учёным ещё предстоит выяснить. Пока же, удалось узнать лишь то, что Х-хромосомные гены активны только в сугубо мужских органах.)
Впрочем, уже сейчас учёные начинают думать, не в этих ли генах кроется порой причина мужского бесплодия, и если да, то как можно включить эти участки Х-хромосомы, чтобы вернуть мужчине плодовитость. Кроме того, гены, которые располагаются на повторяющихся участках хромосом, часто бывают связаны с онкологическими и многими другими заболеваниями, так что, возможно, в них могут заключаться причины не только мужского бесплодия, но и, к примеру, рака семенников.
